FENİLKETONÜRİ NEDİR VE NASIL TEDAVİ EDİLİR?

0

Fenilketonüri(PKU) karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği veya yokluğu sonucu elzem bir aminoasit olan fenilalaninin metabolize edilememesi ve kanda biriken fenilalanin(FA) metabolitlerinin(artıklarının) beyinde harabiyet yapması ve idrarla artık ürünlerin atılması ile görülen genetik geçişli bir hastalıktır. Günümüzde fenilketonüri tedavisi fenilalaninden kısıtlı diyet verilerek kan FA düzeyini düşürme temeline dayanmaktadır. Bu yüzden bu hastaların diyetlerinde et, süt ve ürünleri, yumurta gibi biyolojik değeri yüksek protein kaynakları kısıtlanır veya kan FA düzeyine göre hiç verilmeyebilir. Bunun yerine hastanın FA ve protein gereksinimi aminoasit karışımlarından, doğal gıdalardan ve özel ürünlerden karşılanmaktadır.

Fenilalanin vücutta sentezlenemeyen, elzem 8 aminoasitten birisidir. Bu nedenle dışarıdan alınması gereklidir. Elzem olmayan bir aminoasit olan tirozin ise fenilalanin enziminin yokluğunda esansiyel duruma geçer ve gereksinmenin yaklaşık %50’si tirozinden karşılanır. Ancak tirozin bir dereceye kadar fenilalanin aminoasidinin yerini tutabilmektedir. Elzem olması nedeniyle fenilalaninin diyetten tamamen çıkarılması kandaki düzeyinin yüksek olması kadar sakıncalıdır. Ayrıca yapılan bir çalışmada fenilalaninden kısıtlı diyet alan fenilketonüri hastalarında tedaviye tirozin eklenmesinin plazma düzeyini arttırdığı fakat beyine tirozin geçişinin normalden az olduğu ve beyinde nörolojik performansı etkilemediği gösterilmiştir.

Bu nedenle fenilketonürili hastaların diyetine tolere edebildiği kadar FA eklenmelidir. Bu miktar fenilalanin içeriği düşük tirozin içeriği yüksek, vitamin ve mineral yönünden zenginleştirilmiş aminoasit karışımları ile desteklenmelidir.

%1-5enzim aktivitesine sahip olanlar hafif tip %5’in üzerinde olanlar ise hiperfenilalninemi olarak adlandırılmaktadır.  Fenilketonüri hastaları sahip oldukları fenilalaninhidrooksilaz(PAH) enziminin aktivitesine, tedavi esnasında tolere edebildikleri FA miktarlarına ve tedavi öncesi FA düzeylerine göre sınıflandırılır. Bu enzimin aktivitesi normalin %1’in altında olan fenilketonüri vakaları klasik tip(bu hastalığın en ağır tipidir),

Özellikle klasik tip fenilketonüri vakalarında hastalığa bağlı oluşabilecek geriye dönüşümsüz mental retardasyon(ciddi zeka geriliği) ve epilepsi, spastisite, ve ajitasyon gibi nörolojik komplikasyonlar çok daha sık görülmekte ve bu durum diyet tedavisi ile önlenebilmektedir. Bu yüzden hiçbir bebek atlanmaksızın YENİDOĞAN TARAMASI ile tanı konulmalı ve fenilketonüri hastalarına yaşamın 21. Gününden itibaren diyet tedavisi başlanmalıdır.

Fenilketonüri erken tanımlandığında tam olarak tedavi edilebilen ve bu tedavi uygun olarak sürdürüldüğünde vücutta iz bırakmayan bir hastalıktır. Hayatın ilk gün ve haftalarında fenilalaninden kısıtlı diyet tedavisine alınan fenilketonürili bebeklerde fenilalanin birikimi ve beyin dokusuna yaptığı zararlı etkiler önlenir.

Diyet tedavisinin amacı ise dokularda biriken, idrarda metabolitleri atılan ve beyin için zararlı olan fenilalanini sınırlı içeren bir diyet ile FA düzeyinin normal sınırlarda tutulması(2-6mg/dl) ve hastanın normal büyüme gelişmesini sağlayarak malnütrisyon ya da şişmanlık durumundan kaçınılmasıdır.

Bütün bunlar göz önünde bulundurularak bu hastaların diyetlerinden biyolojik değeri yüksek protein içeren besin grupları çıkarılmakta ya da kısıtlanmaktadır. Orta düzeyde fenilalanin içeren tahıl gibi besinler sınırlanıp, düşük düzeyde fenilalanin bulunduran sebze ve meyveler yaşına uygun olarak verilmektedir. Enerji kaynağı olarak ise nişasta, şeker, margarin, sıvıyağ gibi besinler serbest bırakılmaktadır.

Bütün bu durumlar göz önüne alındığında fenilketonüri ciddi ve tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Bu hastalığın teşhisi topuktan alınacak bir damla kan ile konulabilmektedir. Eğer bebeğinize böyle bir teşhis konulduysa iyi bir diyetisyen ve metabolizma hastalıkları uzmanı ile görüşmeniz gerekmektedir. Unutmayın erken tanı ve tedavi çocuğunuzun hayatında çok ciddi farkındalıklar yaratabilir.

Hepinize sağlıklı ve keyifli günler diliyorum…




Henüz yorum yazılmamış. İlk yorumlayan sen ol.

Yorum yapmak için üye ol