FENİLKETONÜRİ NEDİR VE NASIL TEDAVİ EDİLİR?

makbule_ercakir 0

Fenilketonüri(PKU) karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği veya yokluğu sonucu elzem bir aminoasit olan fenilalaninin metabolize edilememesi ve kanda biriken fenilalanin(FA) metabolitlerinin(artıklarının) beyinde harabiyet yapması ve idrarla artık ürünlerin...

devamı...